하이랜더 증후군 과 소아조로증에 대하여

안녕하세요~ 애비슨 커뮤니티 입니다.

평생동안 어린아이의 모습으로 살다가 

갑작스러운 노화로 사망한다는 

늙지 않는 병 하이랜더 증후군 과 

정상인 보다 몇 십년은 

일찍 늙는다는 소아조로증에 대한 

포스팅을 하려고 합니다.

하이랜더 증후군과 소아조로증

너무나 비교가 되는 두 희귀병 인데요.

한 마디로 하나는 동안병이고, 

다른 하나는 노안병이라니..

그럼 서론 집어놓고 먼저 

하이랜드 증후군에 대하여 알아보도록 하겠습니다.

 하이랜더 증후군 이란 ?

하이랜더 증후군 은 처음엔 여느일반 사람들과 똑같이 성장하다가 어느 시점부터 급작스러운 성장호르몬의 결핍으로 인하여 더 이상 성장하지 않고,  평생을 어린아이의 모습으로 살다가 급작스러운 노화로 

사망에 이르는 병이라고도 해요. 

하이랜더 증후군은 신장을 비롯한 모든 신체가 어린아이의 모습을 하고 있답니다 하지만, 나이가 들어감에 따라 얼굴의 모습, 피부의 변화가 일어나 목소리나 피부 등은 일반 성인들과 비슷하여 몇몇 사람들은 하이랜더 증후군 환자를 대했을때 위화감을 많이 느꼈다고도 합니다.

하이랜더 증후군의 원인

하이랜더 증후군을 갖고있는 환자들을 하이랜더들이라고  부르기도 하는데 하이랜더들은 선천적으로 이 병을 앓고 태어나는데, 각 개인들마다 발병하는 시기는 전부 다 다르다고 합니다

유전적인 돌연변이로 인하여 생긴 증후군 일것이라는 추측뿐, 아직 정확한 원인에 대하여 밝혀진 사실이 없는 정말 특이한 희귀병이랍니다. 게다가 하이랜더 증후근은 의학적으로도 질병으로 등록이 되어 있지않다고 합니다.

늙지 않는 병 하이랜더 증후군의 유래

 하이랜더라는 병명의 유래는 하이랜더 라는 영화 작품에 영원히 늙지않고 죽지않는 주인공에서 유래 되었다고 합니다. 그리고 한때 세계의 미녀 영화배우 중에서 스크린 속 가장 아름다운 미인 50인에 1위로 선정이 되었던 프랑스 여배우 이자벨 아자니 가 환갑을 넘긴 나이에도 수 천년이 지나도 늙지 않는 뱀파이어 같은 동안 미모를 과시한다 하여 이자벨 아자니가 하이랜더 증후군에 걸린게 아닌가 하는 루머도 돌기도 하였답니다.

아마 세상에 대부분의 사람들이 영원한 젊음을 원하는건 다 똑같은 마음일것 같습니다.

저 또한 매년 해가 넘어갈때마다 이와같은 생각을 했었습니다. 하지만 이젠 좀 생각이 달라졌어요

전 세계에 50명도 채 안되는 사람들이 하이랜더 증후군으로 받는 정신적,신체적으로 받는 아픔들을 생각해보니 차라리 지금  내 주변에 있는사람들과 다 같이 곱게 늙어가는것도 좋다는 생각이 드네요

이 글을 읽는 여러분들은 어떠실지 참 궁금합니다.

---

소아조로증 이란 ? 

태어날때 부터 선천적으로 생기는 병으로 뇌분비계의 성장 부전으로 인해 생기는 병입니다.

작은 몸을 갖고있고, 피부에는 주름과 흰 털이 많아서 외관상으로는 노인같이 보이는 희귀질환입니다.

소아조로증을 가진 환자들은 태어날때는 일반적인 아이들과 똑같이 태어나지만 

10~23개월 정도가 되면 급격하게 발육이 지연이 되며 또래의 아이들보다 신장과 몸무게가 비정상적으로 적게 나타난답니다.

피부의 빠른 노화, 백내장,주름 등 

노인들에게서 흔하게 보이는 질환들 때문에 

일찍 늙는 병 이라고도 불리기도 한답니다.

소아조로증의 원인

일찍 늙는 병,  소아조로증의 알려진 원인은 정자와 난자가 수정되기 바로 전에 유전자 돌연변이가 새겨 나타나는것으로 알려지고 있습니다. 이 때문에 소아조로증을 낳은 부모 사이에서 정상적인 아이를 낳을 확률은 일반 성인들과 크게 다르지 않답니다 정말 지극히 낮은 확률로 걸리는 희귀병입니다.

그리고 소아조로증을 가진 환자들은  9세~22세 사이에 사망하고, 평균적인 수명은 14세 정도라고 하네요

게다가1~2살부터 안면 골격이 정상적으로 자라지 못해 머리에 비해 턱이 매우 작고, 코와 입술도 굉장히 얇고 뾰족한 형태로 자란다고 합니다. 

소아조로증을 치료 할수있는 방법은 안타깝게도 아직까지 발견하지 못했다고 해요

그래도 의학계에서 소아조로증 환자의 삶의 질을 높일 수 있는 방안들과 환자들의 평균수명 연장에 대한 연구를 지속적으로 하고있다 하니 하루빨리 소아조로증 치료법이 나오길 기도해야 겠습니다.

---

끝으로

하이랜더 증후군과 소아조로증 

오늘은 두 대조 되는 희귀질병에 대해서 포스팅을 해봤는데요. 포스팅을 하기위해 정보들을 찾고 읽어보면서 평소 작은거 하나에 불평불만하던 제 스스로가 한 없이 작아지는 느낌을 받았네요, 앞으로는 정말 하루하루 감사한 마음을 갖고 살아야 겠습니다.

지금까지 긴 글 읽어주셔서 감사드립니다.

이로써 오늘의 포스팅 하이랜더 증후군과 소아조로증에 대하여를 마칩니다.

감사합니다.